Malaysia mendefinisikan penyakit ini sebagai keadaan yang jarang berlaku di mana mengancam nyawa dan/atau menyebabkan ketidakupayaan yang kronik.Hari Penyakit Jarang Jumpa Sedunia disambut pada hari terakhir bulan Februari setiap tahun.
Terdapat lebih daripada 8,000 jenis penyakit jarang jumpa yang dikenal pasti di dunia. Sehingga kini, terdapat 500 jenis penyakit jarang jumpa disenaraikan di dalam Malaysian Rare Disease List seperti penyakit simpanan lisosom dan penyakit neuromuscular.
Rare Disease Alliance Foundation Malaysia (RDAFM) telah ditubuhkan pada 2017 untuk berkhidmat sebagai gabungan satu suara mewakili pesakit penyakit jarang jumpa serta keluarga mereka.
